UFF pede patente de método que auxilia diagnóstico precoce de autismo

Estudo pode ser a chave para laudos mais precisos

A demora para obter um laudo preciso de seu filho, diagnosticado com Transtorno de Espectro Autista (TEA), foi o que motivou Gisele Nascimento, bióloga, pedagoga e socióloga, a direcionar seus estudos para desenvolver métodos que pudessem auxiliar no processo para acelerar o diagnóstico. Ela, que também está no espectro, ingressou então, em fevereiro do ano passado, no doutorado em Ciências e Biotecnologia pelo Programa de Pós-Graduação em Ciências e Biotecnologia da Universidade Federal Fluminense (UFF) para aprofundar sua pesquisa. Em setembro, antes mesmo do término do curso, previsto para o fim do ano, a UFF já fez o pedido de patente de uma ferramenta criada por Gisele que pode auxiliar no diagnóstico de TEA em bebês de 5 a 18 meses e cuja utilização é financeiramente viável, o que permitiria sua aplicação em clínicas médicas.

O método é por medição de movimento ocular, já utilizado em pesquisas no exterior e apenas no campo científico, devido ao seu alto custo. O kit criado por Gisele, composto por um software, uma câmera e um tablet ou um computador, teria um perfil mais popular. O estudo foi feito na UFF de forma multidisciplinar com orientadores das áreas de Ciências da Computação, Biologia e Pedagogia. Por meio da câmera (acoplada ao computador que contém o software) é feita uma análise na medição do movimento ocular no bebê, que pode detectar possíveis aspectos que auxiliam na conclusão do laudo de autismo, que é caracterizado por déficit social relacionado à atenção.

A técnica de fazer a avaliação do paciente por meio da análise do globo ocular já existe, porém não era acessível. Estava apenas no âmbito acadêmico e científico e não era possível, até então, aplicá-la no dia a dia, num consultório ou até mesmo pelo Sistema Único de Saúde (SUS). E por muitos fatores, entre eles, porque é caro — explica a orientadora Diana Cavalcanti, professora de Biologia e coordenadora da área de Mestrado Profissional em Diversidade e Inclusão.

EM ANÁLISE NO INPI

Em processo de análise para a concessão da patente no Instituto Nacional da Propriedade Industrial (Inpi) — e que ainda deve passar por testes em grande escala —, o kit é visto como um grande avanço para acelerar o laudo de autismo, que ainda não é feito com precisão total, segundo Gisele.

-Esse kit pode mudar a forma de fazer laudos. Atualmente, é muito raro fechar um laudo em um paciente antes dos 2 anos. Os médicos têm muita dificuldade nessa área, porque não existe teste genético nem citológico. Então o exame é clínico, com base em características comportamentais. E muitas vezes não dá para identificar algo cedo. Isso camufla algumas análises — diz Gisele, que também é mestre em Diversidade e Inclusão pela UFF e desenvolveu um método para alfabetização de autistas. — Descobrir o autismo precocemente possibilita intervenções clínico pedagógicas, proporcionando melhores resultados à criança na primeira infância. Os pais podem se organizar, buscar informações e assim direcionar intervenções ao filho.

Um método semelhante ao utilizado por Gisele é o Eye Tracking, que consiste na detecção do transtorno através das reações dos olhos do bebê após ser exposto a imagens de rostos, inclusive o materno. A partir dessas respostas, é possível se aproximar da hipótese do autismo ou descartá-la. A técnica foi desenvolvida por uma equipe comandada pelo psicólogo curitibano Ami Klin e está em fase de avaliação no Marcus Autism Center em parceria com a Emory University, em Atlanta, nos Estados Unidos. Essa fase de testes é necessária porque o método precisa ser avaliado em grande escala, como explica Alysson Renato Muotri, professor de Medicina da Universidade da Califórnia que estuda o TEA desde 2002:

O método (de Ami Klin) existe apenas no âmbito acadêmico porque é algo que ainda não conta com grande poder estatístico para que sua eficiência seja constatada. Ou seja, é preciso ser testado em milhares de pacientes bebês e, anos depois, eles precisam ser reavaliados para que a eficiência seja comprovada. A demora se dá, também, pelo alto custo do método, que requer uma certa tecnologia.

Informado pelo GLOBO-Niterói sobre o kit de Gisele, Muotri o avalia com grande potencial:

-Se for barato e viável, sem uso de material muito sofisticado, será possível aplicar de uma forma mais rápida e mais fácil num grande número de pessoas. Sempre é algo que demanda anos de análises e comparação de resultados para que, de fato, seja constatado eficiente. Mas o fato de poder ser utilizado pelo SUS é ótimo.

A investigação de autismo em bebês passou a ser obrigatória no país. Em setembro do ano passado foi sancionada a lei nº 13.438/2017, que altera o Estatuto da Criança e do Adolescente e obriga o SUS a adotar protocolos padronizados para a avaliação de riscos em bebês. Essa lei estabelece que crianças de até 18 meses tenham acompanhamento médico baseado em protocolo ou outro instrumento de detecção de risco no desenvolvimento psíquico.

PALAVRA DO ESPECIALISTA

A VISÃO DE: Gabriela Macedo Dias, médica do setor de psiquiatria Infantil da Santa Casa do Rio de Janeiro. Ela lida com TEA há mais de 15 anos

“Estima-se que a cada 68 crianças, uma seja autista”

As pesquisas em relação ao autismo, ou Transtorno do Espectro Autista (TEA), vêm crescendo consideravelmente, assim como o número de diagnósticos. Hoje, estima-se que a cada 68 crianças, uma seja autista (mais especificamente, um a cada 42 meninos e uma a cada 189 meninas). A causa do autismo ainda não é conhecida, embora a ciência esteja convencida que o fator genético é intrínseco. Com o avanço da medicina, o diagnóstico vem acontecendo cada vez mais cedo.

De forma objetiva, o autismo pode ser explicado como um distúrbio do neurodesenvolvimento que compromete a capacidade da pessoa de se relacionar com o mundo que a cerca. Crianças com menos de 2 anos já aparecem, com frequência, em consultórios e ambulatórios de psiquiatria e neurologia especializados. A queixa inicial dos pais, na maioria das vezes, é o atraso na fala dos filhos. Porém, regularmente o sintoma associa-se a isolamento social (por exemplo, a criança que prefere brincar sozinha na creche, sem fazer questão de estar integrada ao grupo).

O autismo ainda não tem uma cura, mas já é sabido que o diagnóstico precoce favorece uma melhor evolução do quadro, assim como a aceitação da família acerca do diagnóstico e das intervenções clínicas. O transtorno se apresenta de forma diferente de criança para criança.

A visão atual do autismo é de um espectro, onde há uma ampla variação nos desafios e pontos fortes de cada pessoa. No entanto, há um denominador comum: a dificuldade de interação social e de comunicação, a presença de comportamentos repetitivos e a necessidade de manter uma rotina.

Uma vez que o transtorno se manifesta de formas diferentes, a intensidade de cada quadro também difere de paciente para paciente. O autismo é classificado em três níveis de gravidade: leve (nível 1), moderado (nível 2) e grave ou severo (nível 3). Eles são determinados de acordo com a quantidade de apoio necessário ao autista. No nível 3 está aquele paciente com dificuldade intelectual e com déficit grave na comunicação. O comportamento costuma ser inflexível, resistente a mudanças e tendência ao total isolamento social. Um bom exemplo é o personagem de Dustin Hoffman no filme “Rain Man” (1988). Ele interpreta um paciente autista grave, sempre acompanhado pelo irmão, personagem de Tom Cruise.

Os pacientes de nível 2 são aqueles que também necessitam de suporte, porém há uma menor deficiência na linguagem, muito bem interpretado por Peter Sellers no filme “Muito além do jardim” (1979).

No nível 1, de intensidade leve, estão as crianças que precisam de pouco suporte. São aquelas com melhor desenvolvimento, cuja dificuldade de se comunicar não impede as interações sociais, exemplificado nos filmes “Adam” (2009) e “Um time especial” (2011). Outro bom exemplo é o filme “Temple Gradin” (2010), baseado no livro “Uma menina estranha”, escrito pela própria Temple. A obra conta a história de uma mulher com autismo que acabou se tornando uma das maiores especialistas do mundo em manejo de gado e planejamento de currais e matadouros.

Seja qual for o nível do autismo, receber o diagnóstico não é fácil. Famílias peregrinam tentando achar um panorama diferente. Mas é fundamental lembrar que no tratamento do Transtorno do Espectro Autista, o diagnóstico e a intervenção precoces são cruciais para melhorar as chances da criança de desenvolver habilidades cognitivas importantes e funcionar em um nível elevado no futuro. E, sem dúvida, a participação da família, da escola e de todos aqueles que cercam a criança faz a diferença na qualidade do seu desenvolvimento.

PALAVRA DO ESPECIALISTA

A VISÃO DE: Waldirene Araújo, psicopedagoga e coordenadora do núcleo de Educação da Pós-Graduação da Unisuam.

“TEA -únicos e complexos ”

O TEA (Transtorno do Espectro Autista) é uma condição do sujeito que apresenta acentuada dificuldade em interagir socialmente. As características específicas variam na forma como se manifestam e no grau de severidade. Sabe-se que este transtorno ou condição mental pode ter múltiplas explicações, origens ou causas.

É importante ressaltar que não são todos os estudiosos que consideram o autismo uma deficiência neurológica. Podemos relacioná-lo a causas psicoafetivas, neurobiológicas ou genéticas.

Quando se discute o autismo é necessário ter em mente a diversidade de sintomas e as múltiplas formas de manifestações clínicas, considerando os níveis de desenvolvimento e de funcionamento destas. A observação do comportamento e a caracterização das manifestações atitudinais são pistas para definir um perfil de investigação diagnóstica, que no caso do autismo é complexo.

O autismo está inserido na relação de Transtornos Globais do Desenvolvimento, acompanhado pelas psicoses infantis e síndromes – de Ret, Asperger e Kanner. Além de estar associado, em alguns casos, à deficiência intelectual, deficiência auditiva, epilepsia, síndrome de Down ou outras comorbidades.

O TEA apresenta-se em tipos ou subcategorias: autismo infantil, síndrome de Rett, síndrome de Asperger, transtorno desintegrativo da infância e transtorno geral do desenvolvimento não especificado. Quanto aos graus de apresentação, eles podem ser leves, moderados ou severos.

Cada tipo apresenta formas específicas de comportamentos e dificuldades. O Transtorno autístico, autismo clássico ou autismo infantil manifesta-se com atrasos na linguagem, na interação social e na comunicação, surgindo comportamentos incomuns (Grau severo). O Transtorno geral do desenvolvimento não especificado tem em seu comportamento determinadas características do autismo clássico, outras não aparecem (Grau leve). O Transtorno desintegrativo da infância atinge geralmente os pré-escolares. Neste tipo, as crianças perdem as habilidades linguísticas e a capacidade de interagir socialmente (Grau moderado). Na síndrome de Asperger, as dificuldades apresentam-se na utilização funcional da linguagem e nas dificuldades com a interação social (Grau moderado). Os indivíduos que apresentam a Síndrome de Rett, frequentemente são meninas acometidas a medida em que envelhecem (Grau severo). Em todos os casos, a dificuldade de aprendizagem é um sintoma característico e precisa ser acompanhado o mais precocemente possível.

A desordem cerebral representada no desenvolvimento da pessoa com autismo interfere consideravelmente na maneira como ela lida com o mundo. Suas percepções, sensações, a forma como distingue os sons, seus comportamentos, habilidades de interação social e comunicação são únicas, complexas e tornam-se desafios diários desta condição crônica. Esta deficiência neurológica tem mobilizado médicos, cientistas, professores, psicopedagogos, fonoaudiólogos e psicólogos na tarefa de pesquisar manejos específicos que possam minimizar as dificuldades diárias destes indivíduos.

Os estudos avançam, e assim como as famílias, as escolas e a sociedade têm se apropriado das características e peculiaridades destes sujeitos únicos e significativos na tarefa inclusiva de cada dia.

Esperança por todos os Felipes que ainda virão

Luciana Calaza é jornalista e coordenadora do Juntos!, grupo de apoio a familiares de pessoas com autismo

“Quando Felipe tinha 1 ano e meio e ainda não falava nenhuma palavra, me preocupei com o atraso na linguagem. ‘Calma, cada criança tem seu tempo’ e ‘Você está transmitindo sua ansiedade para ele’ foram algumas das frases que eu mais ouvi, inclusive de pediatras. Felipe veio a falar, mas o atraso era evidente. A partir daí, começou a peregrinação pelos consultórios de neuropediatras, psiquiatras, fonoaudiólogas e psicólogas. Mas, por incrível que pareça, meu filho só recebeu o diagnóstico de autismo aos 5 anos, quando surgiram os meltdowns — crises nervosas com episódios de agressão, causadas por sobrecarga sensorial ou emocional.

A nossa história é parecida com a de muitas outras famílias. O diagnóstico do autismo é clínico, feito através de observação do comportamento e de entrevistas com os responsáveis. Quando os sinais não estão claros — se não existem estereotipias (movimentos ou sons repetitivos) ou ausência de linguagem, por exemplo — os médicos preferem diagnosticar um atraso global do desenvolvimento até que a idade traga mais clareza. Bom, a falta de preparo dos profissionais de saúde é uma outra conversa.

Infelizmente, para uma família, as consequências do diagnóstico tardio podem ser avassaladoras. É claro que a plasticidade cerebral acontece por toda a vida, mas, quanto mais jovem, maior é a capacidade do cérebro de mudar, se adaptar e desenvolver conexões sinápticas entre os neurônios. Assim, quanto mais precoces forem as intervenções terapêuticas, melhores os prognósticos de melhorar as habilidades sociais e de comunicação em crianças com autismo. Quando isso não acontece, o tempo perdido dificilmente pode ser recuperado.”

Expectativa nas pesquisas

“Hoje com 11 anos, Felipe se comunica minimamente para expressar as necessidades mais básicas, ainda não está alfabetizado e precisa de muita ajuda para as atividades diárias. Mas também é um meninão alegre e cheio de conquistas, que adora desenhar e cantar, do seu jeitinho.

Nunca saberemos como ele estaria se tivesse sido diagnosticado, no mínimo, desde a primeira vez em que eu suspeitei que havia algo diferente em seu desenvolvimento. Como não podemos voltar no tempo, procuro não pensar mais nisso. Mas quando ouço uma mãe dizendo que percebe em seu filho um atraso na comunicação, dificuldade de interação ou interesses restritos e repetitivos e que os médicos consultados não chegaram a um diagnóstico, chego a ficar arrepiada.

Por outro lado, notícias de pesquisas para desenvolver exames que podem indicar se uma criança desenvolverá autismo antes mesmo de surgirem sintomas comportamentais claros, levantando a possibilidade de intervir no transtorno muito cedo, enchem meu coração de esperança. Por todos os pequenos Felipes que ainda virão por aí.”

Fonte: O Globo

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